Découverte d'une mutation génétique à l'origine de la schizophrénie

ouloureuse, tant pour le malade que pour les proches,[color=red] la schizophrénie reste mystérieuse à bien des égards pour les scientiques. Néanmoins, une récente étude de chercheurs de l'Inserm et de l'Université de Montréal (Canada) a pu mettre en évidence une mutation génétique rare, qui serait directement impliquée dans la maladie.
center]Cette maladie se déclare à l'adolescence, entre 15 et 25 ans. Bouleversement de la personnalité, réaction inappropriées, mutisme, impulsions soudaines et irraisonnées sont quelques-uns des signes les plus courantes.
Ses causes restent en partie mystérieuse. Bien réelle, la composante génétique reste difficile à déterminer précisément. Tout comme les facteurs environnements, seule la prise de psychotropes a pu être identifiée comme ayant un rôle prépondérant.
Pour en savoir plus sur les causes génétiques de cette maladie, l'équipe du Pr. Marie Odile Krebs, de l'unité Inserm 894 à l'hôpital Sainte-Anne et celle du Dr Guy Rouleau de l'Université de Montréal se sont attelés au séquençage de 1 000 gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses délivrant le glutamate, un neurotransmetteur indispensable aux activités cérébrales d'apprentissage et de mémorisation.
Pour arriver à ce résultat, les scientifiques ont choisi un grand nombre de patients atteints de schizophrénie, ainsi que leurs parents. L'objectif étant de sélectionner un panel sans antécédent familial de troubles psychiatriques pour découvrir des mutations génétiques dites de "novo", c'est-à-dire non existantes chez les parents.
Au terme de leurs analyses, les chercheurs de l'Inserm et de l'Université de Montréal ont identifié plusieurs mutations génétiques dans deux gènes distincts : le gène de la "kinésine 17", une protéine jouant un rôle important dans le transport d'éléments nécessaires à l'activité des synapses, et le gène de la protéine "SHANK3".
Les nombreuses mutations de novo observées par les chercheurs pourraient notamment expliquer la survenue de la maladie chez certains patients.
"L'implication de mutations de novo dans l'apparition de la maladie permet d'expliquer un certain nombre de cas sans antécédents familiaux et fournit une première explication à la persistance de la maladie malgré le manque de descendance. Il est clair que ces mutations rares ne rendent pas compte de l'intégralité des cas de schizophrénie. Mais ces résultats sont néanmoins essentiels car ils identifient clairement un mécanisme en cause dans la maladie", expliquent les principaux auteurs de l'étude.